資金不足、病因不明、診斷與臨牀試驗難題、高昂的研發成本以及法規與政策挑戰等多方面因素，使得有效罕見病藥物的開發非常困難。 因為市場不足、利益驅動不足，很多罕見病藥物研發停止或延遲。 蔡磊在2019年年底被確診為漸凍症，隨著病情的進展，他的雙手完全喪失功能，說話越來越喫力。 漸凍症是一種運動神經元病，預期壽命只有兩到五年，病情持續不可逆，治癒率為零，為世界五大絕症之首。
坊間只有一種藥物有機會幫助漸凍人延長2至3個月壽命，惟售價不菲，更沒有臨牀證據顯示藥物可以改善疾病的症狀，並未有太多病人會選用。 在143份患者問卷中，有81人知道何謂病人名冊，62人則從未聽聞。 盼望所患罕見病有藥可醫，顯然是推動患者參加病人名冊的主要原因。 肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是一組罕見的神經系統疾病，主要涉及負責控制自願肌肉運動的神經細胞（神經元），只會影響病人的運動神經，並不會對腦部、智力、記憶力造成損傷。
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雖然辛苦，但是夫妻二人堅持抱著樂觀心態，一起面對逆境。 ALS通常發生於中年，男性患這種疾病的可能性大約是女性的1.5倍。 除了少數遺傳性病人外（少於10%），大部份人得病的原因不明。 近日冰「淋」城下的籌款活動席捲全球，全球發起「Ice Bucket Challenge（冰桶挑戰）」慈善活動。 Ice
- 令患者最初出現容易跌倒與四肢乏力，逐漸地，軀幹等全身會無力癱瘓、出現吞嚥困難，平均3至5年更會進展至呼吸衰竭。
- 若家人有漸凍症患者，則自身罹患的機率會增加1%，且好發年齡多為40~50歲，以男性居多。
- 因漸凍人病情末期會躺在牀上，難以表達自己意願，比愛滋病或癌症病人更易患抑鬱症，陳煒嬋指：「佢完全鬱唔到，望住天花板幾年，佢哋嘅求生意志亦相當低。」針對這情況，可能需要處方抗抑鬱藥、抗焦慮藥或催眠藥給病人，減低病人的負面情緒。
- 雖無治療方法，但仍可透過藥物、物理治療等幫助控制肌肉痙攣或僵硬等症狀，預防併發症。
- 41位患者知道病人名冊卻未有參加，原因包括「不知道如何參加」（58.5%）、「我的病還沒有名冊」（14.6%）、「沒有更多病人名冊的資料」（12%）、「沒人接觸我怎樣登記」（7.3%），以及「沒有興趣」（7.3%）。
約10%的漸凍症患者是因遺傳導致，由於TARDBP基因變異，導致運動神經元萎縮。 若家人有漸凍症患者，則自身罹患的機率會增加1%，且好發年齡多為40~50歲，以男性居多。 平臺建議，政府應恆常及優化殘疾人士照顧者津貼，例如取消照顧者津貼不能申領其他資助的限制；加強經濟援助如增設非綜援人士患者聘用外傭的資助、或設立購買私人上門護理服務的名額及資助金額；加強對照顧者支援及喘息配套服務等。 2016年美國疾病控制及預防中心（CDC）估計約有萬四至萬五名美國人患「漸凍人症」；其實本港亦有「漸凍人」，根據靈實司務道寧養院副顧問醫生陳煒嬋，2011年4月至2015年3月做的研究，4年間有464人患「漸凍人症」。 2014年的冰桶挑戰在各地名人帶動下引起風潮，有不少名人都曾接受並發起挑戰，讓全球許多人認識「漸凍人症」，奎因曾指希望大眾的關注能延續下去，直至找到治療方法。 奎因（Quinn）於紐約州出生，2013年3月確診患有「漸凍人症」，其後協助推動「冰桶挑戰」運動，為「漸凍人症」的醫學研究籌款。
漸凍人症香港: ▼瞭解2014年的「冰桶挑戰」熱潮：（按圖 👇👇👇）
惟不幸的是，停電亦導致電梯也無法使用，令家住6樓的婦人急救時間再次被耽誤。 至近11時，醫護人員趕到現場，急救數分鐘後，便正式宣佈搶救無效。 最近外傭約滿需告假回鄉1個月，雖然李在半年前已申請不同政府資助的暫託院舍暫住，但遭不少院舍拒諸門外，幾經辛苦找到兩間合共收留廿多天，但還餘4天沒着落，幸他上月到醫院覆診時，駐院心理學家得悉其憂慮，安排入住醫院。 八十年代畢業於瑪麗醫院後留學北美，並取得工商管理碩士學位和醫療行政博士學位，非典型肺炎（SARS）疫潮後曾被借調至新成立的衞生署衞生防護中心。 擅長專業領域有急症災難救援、醫療行政素質管理及感染控制預防。 漸凍人症香港2025 曾獲頒英國第36屆感染控制年會的最佳自由文稿發表大獎。
曾任醫院護理總監一職多年，現任私家醫院護理顧問，亦是香港醫護學會執委。 協會前身為香港復康會社區復康網絡轄下的互助小組，於一九九八年成立，並於一九九九年正式註冊成為合法社團及稅務局免稅慈善團體;其後於二零一二年改以有限公司註冊。 曾在無綫1996年版《笑傲江湖》中飾演「桃谷四仙」的藝人吳博君，今年3月患漸凍人症入院，據悉一度面臨經濟拮据甚至萌生自殺念頭，他近日獲演藝界名人包括劉德華、麥長青及薛凱琪等施以經濟援助。 死者女兒表示，當日上午10時許，家中突然斷電，父親雖然已立刻開啟家中後備電源，但因為醫療儀器的耗電量很大，備用電源只能維持20至40分鐘左右，呼吸機更因突如其來的停電而故障。 儘管期間，其父已多次聯絡管理處及電力供應商；直至10時33分，醫療設備的備用電已所剩無幾，眼見家中電力仍未恢復，他於是報警求助。 尚不確定的潛在病因包括頭部外傷，兵役，頻繁用藥和參與身體接觸性運動。
漸凍人症香港: 冰桶挑戰｜發起人奎因漸凍人症病逝 初期常跌倒扣鈕難病因竟是..
病人名冊現時主要是由民間主導建立的，以小腦萎縮症、結節性硬化症及視網膜色素病變症等罕見疾病的病人名冊較具規模。 (一) 持續灌輸病友及照顧者罕見疾病的正確資訊：2020年中，中大將安排一支由不同學系本科生組成的義工隊伍，主動接觸病人組織，與罕見疾病患者及其照顅者分享有關病人名冊的資訊。 兩夫婦結婚多年，同時亦有穩定工作，居住在荔景單位內生活無憂，吳太稱前半生依靠身體健全的丈夫照顧周到，恩愛如昔，誰也想不到5年前身份出現大對調。 2018年初，丈夫發現刷牙，彎身拾執等仔細動作無法做到，甚至失衡跌倒，於是入院檢查，終確診患上俗稱「漸凍人症」的運動神經細胞疾病，身體機能會逐步下降至死，基本無藥可治。 肌萎縮性側索硬化症的學名來源於希臘文“amyotrophia”：其中“a-”表示“不”，“myo”指“肌肉”，trophia意思是“營養”；因此“amyotrophia”表示“沒有肌肉營養”，描述了患者肌肉組織的萎縮特徵。 當患者及家屬決定是否及何時使用以上某一方法時，應該考慮以下幾個方面。
很少一部分患者屬於“呼吸起病型”肌萎縮側索硬化症，即支持呼吸的肋間肌最先受到影響。 也很少一部分患者可能伴隨出現額葉癡呆症，並最終發展為其他更典型的症狀。 對於大多數患者來說其認知功能並不受影響，但少數（大約5%）仍會出現額顳葉癡呆。 [15]大部分患者（30–50%）出現了難以察覺的認知變化，但這一變化經過詳細的神經心理學測驗檢測出來。 極少數肌萎縮側索硬化症患者會同時出現癡呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病，這些症狀都屬於多系統蛋白病綜合徵的一部分。
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儘管呼吸支持可以緩解患者的呼吸問題並延長生存期，但它並不能阻止肌萎縮側索硬化症病程。 在作出進行通氣支持的決定前，患者需充分了解這些因素以及不能移動對生活造成的長期影響，並應對生活質量問題進行深入討論。 在1993年，科學家們發現基因（SOD1）突變所生產的銅/鋅超氧化物歧化酶（SOD1）與約20%的家族性肌萎縮性脊髓側索硬化症相關。
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[16]感覺神經和自主神經系統一般不受影響，也就意味着大多數肌萎縮側索硬化症患者的聽覺、視覺、觸覺、嗅覺和味覺都能維持正常。 他早前曾向傳媒透露要應付龐大的醫藥費，平均每星期需要花費一千元看一次中醫，每個月則需要花費約一萬元。 幸好當時不少圈外圈內朋友出手幫助，包括劉德華和薛凱琪曾幫肋他減低經濟負擔。 可惜由於吳博君已患病了一段時間，生活負擔沉重，患病初期，有心人曾每月資助他的醫藥費，惟最近暫停了，現時只能申請傷殘津貼，未能申請綜援。 現在極度需要幫忙，所以有網站最近在網上發起眾籌活動，跟香港演藝人協會合作，開了一個吳博君的戶口，希望大家隨緣樂助，讓他渡過難關。
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爲了使得效果更加理想，可能需要從鼻或口連接一個管子至氣管。 若要長期使用，這可考慮通過氣管切開術，用一個塑料呼吸管通過頸部的開口直接插在病人的氣管上。 李批評政府支援不足，如非獲病人組織香港肌健協會補貼購買電動輪椅、租用呼吸機等，以及獲家人及教友扶持，「好難撐到𠵱家！」他希望趁餘生呼籲當局投放更多資源，協助罕有病患者紓困。 她批評政府對病友支援不足，協會每年要資助病友租呼吸機、聘用外傭及購買電動輪椅等使費，「就係因為政府做唔夠，要等我哋呢啲病人組織幫政府孭飛。」她希望政府可放? 津貼申請門檻，並盡早為罕見病定義，才能規劃適切的援助。 李批評政府支援不足，如非獲病人組織香港肌健協會補貼購買電動輪椅、租用呼吸機等，以及獲家人及教友扶持，「好難撐到依家！」他希望趁餘生呼籲當局投放更多資源，協助罕有病患者紓困。
漸凍人症香港: 漸凍人症有哪些症狀？
但於本月9日早上，婦人家附近的工程於施工期間疑意外弄斷電纜，令該區出現大規模停電。 漸凍人症香港 說話困難的肌萎縮側索硬化症患者或許能夠在語言病理學家那裏獲得幫助。 這些專業保健人員可以教病人自適應策略，如一些能幫助他們說話更響亮、更清楚的方法。 隨着肌萎縮側索硬化症惡化，語音病理學家會推薦使用一些強化和替代性交流的設備，如擴聲器，語音發生裝置（或語音輸出通信設備）和/或低技術含量的通信技術，如字母板或是/否的信號。 運用雙水平正壓通氣的外部通氣設備常被用於支持呼吸，最初用於晚上，之後也用於白天。 雙水平正壓通氣的使用（更多時候被稱爲無創通氣，NIV）只是一個暫時性治療措施，在BPAP失效前，患者需決定是否進行氣管切開術並長期機械通氣。
漸凍人症香港: 肌肉營養不良症患者靠輪椅代步 聘外傭照顧起居生活
過去3年，已用了約440多萬元善款，當中211萬元用作資助80名受惠人的醫療器材及日常生活。 2014年曾經興起的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge），又有多少人仍記得背後帶出的意義？ 3年過去，漸凍症依然「無藥可醫」，曾有病人向醫生指：「我覺得我患這個病比患癌症更慘，癌症都有治療…但係我這個病係無得醫、無得控制的！」有研究指，漸凍症病人發病後平均只有2至5年壽命，7成病人會於3年內病逝。
漸凍人症香港: 「綠葉王」吳博君患「漸凍人症」生活絕望 網上眾籌集資渡難關
社會工作者、家庭護理和臨終關懷護理師會幫助肌萎縮側索硬化症患者，他們的家人和照顧者應對醫療、情感、經濟方面的問題，特別是在疾病的晚期。 社會工作者可提供，如經濟援助、安排律師，準備遺囑、爲病人和醫護人員的尋找支持團體等方面提供支持。 家庭護士不僅可以提供醫療保健，而且會教導照顧者如何使用呼吸器、餵食，及在移動病人時避免皮膚疼痛問題和攣縮。 家庭臨終關懷護士會諮詢醫生，以確保適當的藥物治療，控制疼痛，和其他會提高希望留在家裏的患者的生活質量。 家庭臨終關懷團隊也對病人及照顧者就臨終問題提供專業諮詢。 香港肌健協會有限公司社工蔡國豪指，3年前的「冰桶挑戰」為協會籌得近3000萬元善款，協會主要幫助協會受肌肉萎縮影響的病人，包括漸凍人。
漸凍人症香港: 患者嘆支援不足 月花萬元吊命家庭負擔大……
而Nusinersen為近期研發的新藥，是第一個用於治療脊髓性肌肉萎縮症及肌萎縮側索硬化症的藥物。 Nusinersen是一種反義寡核苷酸藥物，能夠藉著穩定SMN的信使核糖核酸來提升SMN蛋白的生產量。 它能降低患者的死亡率以及因疾病失去呼吸功能的風險，並能改善患者的運動功能。 2016年12月nusinersen在美國通過優先審查後取得上市許可，稍後在歐洲聯盟、加拿大、巴西、日本、南韓、紐西蘭等國也被覈准為處方藥。 基於成本考量，歐洲有部分國家雖然已經覈准其上市，但目前並沒有將其列為脊髓性肌肉萎縮症的常規治療方法。 漸凍人症香港2025 上運動神經元受影響的症狀包括肌肉僵硬和痙攣、誇張的反射（反射亢進）以及過度的嘔吐反射。
漸凍人症香港: 漸凍人症是什麼？
陳教授為罕見疾病神經退化性疾病科研聯盟（罕科盟）始創人，現職中大生命科學學院教授。 漸凍人症香港 陳教授於2012年獲準為威爾斯親王醫院轉介的小腦萎縮症病人作基因測試，至今已為超過100名的罕見疾病患者進行測試。 2013年起，陳教授指導香港小腦萎縮症協會成立病人名冊，在罕見疾病組織中頗具規模。
在該病被人類發現的近200年來，科學依然沒有重大突破，特效藥只能延長生命期兩至三個月，給病人帶來的依然是絕望而不是希望。 41位患者知道病人名冊卻未有參加，原因包括「不知道如何參加」（58.5%）、「我的病還沒有名冊」（14.6%）、「沒有更多病人名冊的資料」（12%）、「沒人接觸我怎樣登記」（7.3%），以及「沒有興趣」（7.3%）。 調查同時欲瞭解照顧者的情緒需要，有78.9%受訪者希望提供個案管理服務，亦有51.1%期望提供照顧者情緒支援小組，紓緩心理壓力。 關注殘疾人士照顧者平臺促請政府向患者家屬加強援助，勿讓照顧者殺親的倫常慘劇再度發生。 1998年，埃斯科里亞爾標準（El Escorial）被確定爲肌萎縮性側索硬化症患者臨牀研究分類的標準。
漸凍人症香港: 呼吸支持
肌萎縮側索硬化症患者顯示能保持眼外肌神經肌肉接頭Lnα4的表達，但這種表達在此人的肢體肌肉神經肌肉接頭中是不存在的。 [60]層粘連蛋白的表達可能在保護肌萎縮側索硬化症患者眼外肌的完整性中起了作用。 散發性肌萎縮側索硬化症（sALS）患者細胞內鈣水平增加，導致神經遞質釋放的增加。 漸凍人症香港2025 散發性肌萎縮側索硬化症患者體內血清的被動轉移增加了脊髓中自發遞質的釋放，但不是眼外肌終端[61]；因此，眼外肌被假定能耐受肌萎縮側索硬化症導致的生理環境變化。
但隨著病情進展，肌肉無力和萎縮都會擴散到身體的其他部位，最終無法站立或行走。 科學家發現與健康人相比肌萎縮側索硬化症患者的血清和腦脊液中的穀氨酸含量更高[33]。 利魯唑是目前唯一的經FDA批准用於治療肌萎縮側索硬化症及目標穀氨酸運載體的藥物。 它對患者生存只有少量的的影響，然而研究表明過量的穀氨酸並不是導致疾病的唯一原因。 另外約25%的患者罹患的是“延髓起病型”肌萎縮側索硬化症，即以說話障礙或吞嚥困難爲首要表現。
漸凍人症香港: 香港中文大學校董會聲明
前TVB藝人吳博君患漸凍人症入院，幸獲演藝圈施以經濟援助。 本港支援漸凍人症的民間團體在未來5年或將面臨資金不足，設立長遠計劃及基金提供支援迫在眉睫。 內地一名身患漸凍症的婦人於居家治療期間，家中卻突然發生停電，令她一直賴以為生的呼吸機、製氧機等醫療設備亦無法如常運作，最終導致婦人因呼吸衰竭離世。 1991年，研究者發現了21號染色體與家族性肌萎縮性側索硬化症（FALS）聯繫在一起。 1993年，發現21號染色體的SOD1基因在某些家族性肌萎縮性側索硬化症病例中發揮的作用。
而健保署正式公告，第一個SMA用藥已於109年7月1日開始納入健保給付，給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，都可申請成為給藥對象，嘉惠將近一成的SMA患者。 若是盡早積極治療配合照護得宜，SMA患者可望能維持現有身體機能並延長存活期。 脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA）是與漸凍症相似的另一種運動神經相關疾病，主要為基因突變導致脊髓內的運動神經元功能失去作用，甚至是萎縮壞死，讓患者開始呈現肌肉無力的情形。
漸凍人症香港: 脊髓性肌肉萎縮症的症狀
Bucket Challenge原先是由美國發起的網絡活動，參加者需要將注滿冰水倒在自己頭上以至全身。 完成挑戰後，可點名三位朋友進行挑戰，被提名者需於24小時內回應，可選擇接受相同挑戰或捐贈100美元給相關慈善團體作為代替，或是兩者都做。 本港不少市民、藝人、甚至政府官員亦有響應相關活動而捐款至相關的服務機構。 罹患漸凍症之後還能活多久，其實因人而異，能存活超過10~20年的患者，有可能是發病時較年輕、或發病部位主要集中在四肢，而非中樞的口咽處，甚至與基因變異程度有關，但將近50%的患者會在發病後在3~5年內過世。
漸凍人症香港: 漸凍人症的成因是什麼？
“過去倒下1000多萬人，沒有任何一個人得到顯著有效的治療。 患者嚴重依賴護理，但再好的護理也很難維持漸凍症患者的生命。 ”蔡磊指出，全球已發現7000多種罕見病，影響著近4億人，其中95%的罕見病依然是無藥可治。 唯一能給患者帶來希望的就是科研的突破、藥物研發的突破，這是目前罕見病包括漸凍症最大的問題。
第二年，修訂後的肌萎縮性側索硬化症功能評分量表發表，並很快成爲肌萎縮性側索硬化症患者臨牀研究惡化評級的黃金標準。 漸凍人症香港2025 2011年，發現C9ORF72中非編碼的重複序列擴增是導致肌萎縮性側索硬化症和額顳葉癡呆的主要原因。 有一些關於“集羣”患病的報道，包括舊金山49人隊的三名橄欖球運動員[85]，意大利的超過50個足協球員[86]，英國南部的足協球員的三個朋友，以及法國南部的一對配偶（丈夫和妻子）。 [87][88][89][90][91]儘管一些人認爲肌萎縮性側索硬化症是基因和環境共同作用的結果，但除了隨年齡增長風險更高外，仍未確認環境對該病的影響。
從病人名冊的參與度來看，143名患者中僅有40人（28%）參與，尚未參與的比率高達72%。 漸凍人症香港2025 另一名現年64歲的萬先生，10歲時確診患有肌肉營養不良症，行動不便靠電動輪椅代步，過去半世紀由母親獨力照顧，直至7年前母親病逝，他便聘請外傭照顧其起居生活，然而不幸外傭今年7月突然在家中猝死，生活秩序全被打亂。 美國國家衛生院（NIH）資料顯示，「漸凍人症」的成因暫時未明，但科學研究的證據顯示，可能與家族遺傳或環境因素有關，例如退伍軍人罹患可能性約為1.5至2倍，可能因為環境毒素、接觸鉛等。
