在大多數國家，大部分工業和家用的可致癌物質都已經鑑別出來，並明令規範，但吸菸仍相當普遍。 限制吸菸是預防肺癌的首要目標，而戒菸是這個過程中最重要的一環[79]。 科學家表示，這些發現令人非常興奮，通過精確瞭解背後的機制，可能會爲新的靶點發現開闢更多可能性。
- 世界衛生組織（WHO）號召各國政府全面禁止菸草廣告以防止年輕人沾染，WHO估計在實行這種禁令的國家菸草消費量已減少了至少16%[83]。
- 因此有些藥物藉由抑制PD-1與其配體PD-1配體1（PD-L1）來發揮療效，此類藥物已被批准作為某些肺癌的前幾線藥物[141]。
- 臺灣健保在前年起已針對RAS基因單點提供免費檢測，然而國際治療指引對於大腸直腸癌治療要求更詳細的多基因檢測，全基因檢測已成為不可忽視的未來趨勢。
目前，針對ALK基因突變的靶向藥物有克唑替尼、色瑞替尼、阿來替尼、布加替尼、勞拉替尼；這些藥物常見的不良反應是疲勞、腹瀉、噁心嘔吐、便祕、視力下降。 目前，針對EGFR基因突變的靶向藥有吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、達可替尼、奧西替尼；這些藥物常見的不良反應是腹瀉、口腔潰瘍、食慾不振、皮疹。 但是靶向治療的前提是基因發生突變，並且有針對的靶向藥可用纔可以。 通常在靶向治療前會做基因檢測來對症下藥（對於部分患者來說，不排除會盲喫靶向藥），下面將爲大家介紹“基因檢測”。
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伏美替尼組轉氨酶升高、皮疹、腹瀉、膽紅素升高等TRAEs的發生率低於吉非替尼組。 基因突變肺癌2025 伏美替尼成爲中國EGFR突變晚期NSCLC患者的另一種治療選擇。 相對於靶向治療，免疫治療似乎給SCLC患者帶來了更大的希望。 如圖所示，列舉了國內外指南推薦以及FDA和NMPA批准的用於SCLC患者治療的藥物。 其中，沃利替尼（Savolitinib）於2020年7月在國內納入優先評審，其在療效上具有獨特的優勢，是全球首個納入高達35.7%肺肉瘤樣癌組的，且22%的患者合併腦轉移。
雖然 TRK 抑制劑取得了良好的臨牀療效， 但是耐藥成爲不可避免的問題。 2019AACR報道了新一代 TRK 抑制劑LOXO- 195治療拉羅替尼、 恩曲替尼耐藥後實體瘤患者的療效，總體緩解率爲34%(10/29)，提示 LOXO-195 可對抗一代 TRK 抑制劑耐藥。 MET14 外顯子跳躍突變多發生於 NSCLC，以肺腺癌和肺肉瘤樣癌更多見， 在肺腺癌中的發生率約 爲 3%~4%。 研 究 發 現 MET14 外 顯 子 突 變 與 EGFR、KRAS、 BRAF、ALK 突變互斥。
基因突變肺癌: 肺癌篩檢上路一年揪531個案 早期個案佔85.1%
突變丰度動態變化也可以反應靶向治療效果，有研究顯示：血漿中EGFR突變快速降低可能預示更好的靶向治療反應，而第3週期時血漿EGFR突變依舊陽性可能預示較差的臨牀結局。 對於有靶向藥可用的基因，理論上來說，突變丰度越高，靶向藥治療效果越好。 比如EGFR基因突變丰度50%靶向藥療效很可能是好於丰度低於50%的病人，但二者並不是直接的線性關係。 有敏感基因突變意味着有對應的靶向藥可用，從這一點來說，肺癌病人如果存在敏感基因突變在治療上有更多的選擇機會，畢竟靶向治療相對於其他治療，不僅方便且低毒高效。 以非小細胞肺癌（NSCLC）爲例，50%-80%的患者過度表達EGFR，因此已經開發了許多使用抑制EGFR的抗體和小分子治療方法。 當EGFR基因擴增，即過度表達時，細胞表面會出現過量的受體，讓細胞不受控制地生長和分裂，也就是誘導正常的細胞轉化爲癌細胞，併爲癌細胞持續生存提供條件。
罕見的亞型包括：腺瘤、類癌（英語：lung carcinoid）和肉瘤樣癌（sarcomatoid carcinomas）[6]。 在氣道近端，表達角蛋白5（英語：keratin 5）的幹細胞最易發生癌變，導致肺鱗狀細胞癌。 在氣道中段，支氣管無纖毛分泌細胞（英語：club cell）（club cell）和神經上皮細胞等會表達子宮球蛋白（英語：uteroglobin）的細胞具幹細胞性質。
基因突變肺癌: 免疫治療最全、最實用科普
新書《50篇進階肺癌治療實戰攻略》的每一篇章，都是李宇聰醫生根據肺癌治療的一些特定或特殊情況落筆，巧妙地採用了在現實生活中的方式，重點研究與肺癌診斷和治療相關的最常見和最新的臨牀問題。 這50個臨牀珍貴小錦囊將為公眾，尤其是肺癌患者及其親屬提供實用的知識，並起著指引的作用。 不過如果病人因為身體虛弱，無法接受組織切片或開刀，或是腫瘤太小，無法取得足夠的檢體，可以考慮抽血做基因檢測。
- 4、ROS-1;在非小細胞肺癌發生率約爲1-2%，目前檢測方法主要有3重：熒光原位雜交（FISH），熒光定量RT-PCR和免疫組織化學法（IHC）。
- 當一位患者在表達“肺癌沒有基因突變”的時候，其實真正的含義是：處於肺癌晚期，需要系統治療，但經基因檢測沒有發現EGFR、ALK、ROS1基因等突變。
- 近年來靶向治療和影像技術的改進使立體定向放療治療早期肺癌這一療法得到發展。
- 正常情況下，EGFR家族對脊椎動物的胚胎正常發育至關重要，關聯大腦、皮膚、肺、胃腸道、幹細胞、毛囊和角膜等多個組織。
- 被改造後的T細胞即稱為嵌合抗原受體T細胞（CAR-T），該療法在急性淋巴性白血病（ALL）的治療方面取得了重大突破。
- T790M 突變誘導 EGFR-酪氨酸激酶結構域的 ATP 結合口袋的構象變化，抑制與藥物靶點的相互作用。
瓦氏效應是指為了維持腫瘤快速成長所需的能量，讓細胞偏向進行醣解作用作為能量來源。 近年來靶向治療和影像技術的改進使立體定向放療治療早期肺癌這一療法得到發展。 這种放療方法使用立體定向定位技術分幾次對病人進行大劑量放療。 這最初用於那些由於某些合併症無法進行手術的患者[116]。 化療通常和放療同時進行，對於不符合手術條件的非小細胞肺癌患者，放療也可用於根治性治療。 連續超分割加速放療（CHART）是對根治性放療的改進，它在短時間內給予患者大劑量的放療[110]。
基因突變肺癌: 免疫治療太貴，怎麼辦？
且在一些病例報告和回顧性研究中顯示，抗HER2/HER3抑制劑對NRG1融合肺癌患者有效。 例如，國內獲批的阿法替尼（Afatinib），對於部分NRG1融合的未吸菸粘液性肺癌患者，其PFS可達到10個月，甚至超過18個月。 一項研究顯示，在IMA中，NRG1融合相對常見，發生率高達31%。
基因突變肺癌: 肺癌基因檢測，開始治療前就要先做
若腫瘤細胞出現Napsin-A（英語：Napsin-A）、TTF-1（英語：TTF-1）、CK7和CK20等標記，可以協助確認腫瘤的亞型。 如SCLC是源自於神經內分泌細胞，因此可能會表現CD56、神經元黏附分子、突觸素，或嗜鉻粒蛋白（英語：chromogranin）等等[1]。 若親屬中有肺癌患者時患病風險會增加一倍， 本疾病可能由多基因（英語：polygenic disorder）共同調控[51]。 目前已知5、6和15號染色體上的基因多態性會影響患肺癌的風險[52]。 2019年，科學家經過研究發現，她身上存在有兩個非常顯著的基因突變，這種突變既可以抑制疼痛和焦慮，還能增加幸福感，並且促進傷口的癒合。
基因突變肺癌: 治療
以上這些結果只是在II期研究中的探索，期待在III期研究FLAURA2和MARIPOSA研究中進一步驗證，爲EGFR突變患者帶來更持久的生存獲益。 腫瘤抑制基因的突變也可遺傳到下一代的基因體中，使後代增加癌症發生的機會。 有許多的家族因為遺傳到帶有突變的腫瘤抑制基因而對於某些癌症有較高的發生機率。
基因突變肺癌: 肺癌常見的十大基因突變及對應的靶向藥研究進展！
和緩醫療並不只用於生命垂危之際，在整個病程中，和緩醫療都可以避免無用但昂貴的治療措施。 對那些癌症晚期的病人，則建議轉由安寧病房進行安寧療護[16][148]。 預防性顱腦照射（英語：Prophylactic cranial irradiation）（PCI）是腦部的一種放療手段，用於降低腫瘤轉移風險，對小細胞肺癌最有用。 PCI使侷限期肺癌的三年生存率從15%提升至20%，使廣泛期肺癌的一年生存率從13%增加至27%[115]。 被動吸菸（吸二手菸，意為吸入其他吸菸者產生的菸草煙霧）也是導致不吸菸的人患上肺癌的原因。 美國[27][28][29] 、歐洲[30]，和英國[31]的研究都表明被動吸菸者患肺癌風險在顯著增加[32]。
基因突變肺癌: 肺癌免費治療來了! – 好大夫在線
而對於EGFR突變，其在高級別的肺神經內分泌腫瘤中不僅罕見，而且使用EGFR-TKI療效不佳。 一項回顧性研究分析了578例肺癌的基因型，126例（21.8%）爲EGFR突變，其中有2例（1.6％）是高級別神經內分泌癌（分別爲SCLC和LCNEC）。 這兩例患者對EGFR-TKI不敏感，生存期僅爲3-4個月。 因此，對於這個具有臨牀意義的靶向基因NRG1融合，患者在選擇基因檢測的Panel時，要了解其在粘液腺癌中的發生率佔比較高。 而我司繪真醫學的實體瘤201基因檢測套餐包括了NRG1融合基因，可供患者選擇。 T細胞上的受體CTLA-4會抑制免疫系統，有些癌細胞便會依此機制來逃脫免疫系統的偵查。
基因突變肺癌: 基因檢測
由於腫瘤抑制基因的突變通常是隱性的失去功能的突變，含有一份突變拷貝的基因，雖然能借著另一份正常拷貝來維持基因功能，但是具有瑕疵的基因就變得較正常基因更容易產生問題。 例如，帶有突變p53異型合子的人就經常是李-佛美尼症候羣的患者，而有視網膜母細胞瘤基因（Rb）突變的異型合子的人則是視網膜母細胞瘤的高風險羣[20][21]。 類似的狀況也發生在APC基因（英語：adenomatous polyposis coli），這是與大腸直腸癌發生有關的腫瘤抑制基因，而BRCA1和BRCA2基因的突變則和乳癌相關。 腫瘤抑制基因產生的蛋白質主要的功能在於抑制細胞成長、調控有絲分裂和細胞複製的過程[9]。 通常是當細胞受到環境改變或DNA受損時而表現出來的轉錄因子。 當細胞偵測到發生DNA損傷時會活化細胞內的修補訊息傳遞途徑，藉此促使調控細胞分裂的腫瘤抑制基因表現使細胞分裂暫停，以進行修復損壞的DNA，而DNA損傷纔不會傳遞到子細胞。
基因突變肺癌: 肺癌靶向藥
對於沒有遠端轉移且無進犯縱膈者，可以先以外科手術切除，再進行輔助性化療[108]。 而對於已經進犯縱膈腔者，則建議先以化放療作為初始治療[108]。 而原發性肺癌本身最常見的轉移部位是腦、骨、肝臟和腎上腺[6]。 對活檢組織進行免疫染色通常有助於確定癌症原發部位[74]。
由於小細胞肺癌的擴散速度較快，所以普遍小細胞肺癌患者確診的時候，癌細胞已經擴散至肺部以外的身體器官，無法以手術切除所有腫瘤。 4、ROS-1;在非小細胞肺癌發生率約爲1-2%，目前檢測方法主要有3重：熒光原位雜交（FISH），熒光定量RT-PCR和免疫組織化學法（IHC）。 基因突變肺癌2025 但要說的是，在第一代靶向藥問世多年的今天，仿製藥和醫保兩方面的因素已經讓驅動基因突變的肺癌患者不再需要支出高額的藥費。 有報道指出，進入醫保後一些靶向藥的日治療費用可降至60元/天，這樣的價格可以說是相當親民了。 高價藥的存在只是對患者經濟實力的考驗，但不是必須要越過的障礙。
儘管發現了這些問題，但由於蘇聯對鈾的需求，開採還是持續到了1950年代[185]。 從1960年代開始，相對於其他類型肺癌，肺腺癌的發病率開始上升，部分原因是過濾嘴香菸的面世。 過濾嘴過濾掉了菸草中的大顆粒物，因此減少了大氣道中的沉積物。 但是抽菸者必須吸得更深以獲得等量的尼古丁，因此沉積在小氣道的顆粒物就增加了，而小氣道正是肺腺癌易發部位[175]。 基因突變肺癌2025 東歐男性的肺癌死亡率最高，而北歐和美國女性的肺癌死亡率最高。
基因突變肺癌: 肺癌專欄
目前在開發中國家，肺癌的發生率相對較低[166]，但隨著這些國家的吸菸人口逐漸上升，肺癌的發生率在接下來的幾年可能會逐漸上升，特別是中國[167]和印度[168]。 基因突變肺癌2025 肺癌是全球男性最常見的癌症，也是發生率和死亡率最高的癌症。 在女性則為發生率第三高的癌症，而死亡率則僅次於乳癌，居第二位。 2012年，全球肺癌新病例數約為182萬，同時也有156萬例死於肺癌，佔了所有因癌症死亡人數的19.4%[19]。
美國每15個家庭中就有大約一個的氡氣水平超過了建議量每升4皮居里（4 pCi/l）[43]。 「密閉」、「通風不足」、「一樓的地板有裂縫，使得土壤中的氡逸散到室內」的建築，將有較高濃度的氡。 化學治療（化療）是透過抗癌藥殺死癌症患者體內的癌細胞，可以經由靜脈注射的方式，將藥物注射至體內，或以口服的方式服用化學治療藥物。 化療藥物可以單獨或組合使用，同時亦可以和放射治療與外科手術混合作聯合治療，也可以用作紓緩晚期癌症所帶來的不適。 肺癌的腫瘤切除手術主要是針對早期肺癌患者，適用於腫瘤侷限於肺部的情況，腫瘤切除手術對治癒非小細胞肺癌機會較高。 不過如癌細胞已擴散，或者肺功能較差的患者則不適合進行外科手術。
• 是否可切除 (resectablility)之決定建議應由有經驗之胸腔腫瘤外科醫師來決定。 在美國，老兵的肺癌發生率較其他族羣要高出了25–50%，可能肇因於其抽菸比率較高[169]。 也可能是在二戰和韓戰期間暴露於石棉當中，或在越戰中有遭受橘劑暴露[170]。 和20多年前就開始下降的男性肺癌死亡率相比，女性的肺癌死亡率在過去數十年來不斷上升，最近才趨於穩定[160]。 基因突變肺癌 如果癌組織堵塞了一小段支氣管，可以在氣道內用近距離治療（局部放療）直接打通。
基因突變肺癌: 基因突變
由於醫療保險不報銷奧希替尼，患者只好接受阿法替尼治療2個月，疾病進展，之後患者接受80mg劑量奧希替尼治療，1周後即症狀改善，治療4個月後療效評估腫瘤縮小了36%，患者的不良反應只有皮膚乾燥，沒有出現骨髓抑制。 比如ALK基因突變的晚期肺癌患者口服靶向藥之後生存期超過5年的並不少見。 但目前來說，很多突變雖然能檢測出來，並沒有相應的靶向藥匹配，比如TP53基因、KRAS基因都屬於預後不良的因素。 檢測一個病人所有的基因，是一項非常浩大的工程，花費巨大，而且絕大多數基因，即便有突變，目前也沒有研究出對應的藥物，所以目前基因檢測套餐主要針對一些研究相對成熟的、且與肺癌發生發展關係密切的基因。
表皮細胞生長因子受體（EGFR）調控細胞增殖、凋亡、血管生成和腫瘤侵襲[56]。 EGFR基因的突變和增幅是非小細胞癌常見的致病機轉，因此EGFR抑制劑可以用於某些肺癌的治療[56]。 其它經常發生突變或擴增的基因有c-MET（英語：c-MET）、NKX2-1（英語：NKX2-1）、LKB1（英語：LKB1）、PIK3CA（英語：PIK3CA）和BRAF（英語：BRAF）[56]。 氡是一種無色無味的氣體，由地殼中存在的鈾的衰變產物鐳裂變後生成。 基因突變肺癌2025 這些放射衰變產物會使遺傳物質電離，進而導致基因產生某些致癌突變。 氡氣濃度每立方米升高100貝可（100 Bq/m³），其致癌風險就會增加8-16%[42]。
基因突變肺癌: 肺癌_之前爲EGFR突變,喫達克替尼。最_對於新靶點是否有對應的用藥 – 好大夫在線專家團隊
戒煙是預防肺癌的最好方法，不論任何年齡，或者是有一定「煙齡」的人士，只要及早戒煙，就可以顯著減少患上肺癌的風險。 除吸煙之外，二手煙也是導致肺癌的風險因素之一，數據顯示，長期吸入二手煙的人士患上肺癌的機會，比沒有吸入二手煙的人士高出兩倍有多。 當你發現以上懷疑肺癌病徵，而病徵已經持續一段時間，便應該立即求醫，讓醫生作出詳細檢查，從而找出病因。 肺癌主要可以分為非小細胞肺癌（NSCLC）及小細胞肺癌（SCLC）兩種，而非小細胞肺癌佔整體肺癌大約85%。 當醫生或患者拿到一份肺癌的病理報告或基因圖變結果時，如何進行解讀，本人我就其中部分內容進行簡要介紹。
有的基因突變是因爲肺癌逐漸發生發展之後纔出現“乘客基因”，也就是所謂的“打醬油的突變基因”，而真正因爲發生了突變才導致肺癌的基因纔是我們要找的“罪魁禍首”。 I期肺癌也是有基因突變，這些基因突變對手術之後的預後有影響嗎？ 研究者分析了大量的數據，發現408個I期非小細胞肺癌患者中有41個突變頻率比較高的基因。 目前認爲腫瘤組織PD-L1的表達是抗PD-1/PD-L1治療前選擇優勢人羣比較合理的標誌物。
基因突變肺癌: 肺癌基因檢測，我的肺癌沒有基因突變，這是好是壞？
2012年，超過三分之一的新增患者出現在中國大陸，而非洲和南亞肺癌發病率則要低得多[158]。 基因突變肺癌2025 在英國肺癌是第二大最常見癌症（2011年有大約43,500人被診斷為肺癌），也是癌症致死的最常見病因（2012年大約35,400人死於肺癌）[159]。 但若合併其他健康問題，使提前診斷無法延長預期壽命，或就算診斷也無法進行治療的族羣，並不建議常規進行低劑量CT（LDCT）肺癌篩檢[92]。 2014年，英國國家衛生署（英語：National Health Service (England)）重新審查了支持進行CT篩查的證據[93]。
另外，近期也有新型抗體藥物上市，或已進入臨牀試驗，未來治療武器將更多元。 然後，要發掘這些主驅動基因，必須進行大範圍的基因檢測，揪出所有與腫瘤相關的基因突變。 要增加成功機會，就得依賴一類新型的檢測方法，稱之為「次世代基因檢測」（Next-generation Sequencing，NGS）。 稱為「次世代」的原因，在於凸顯這類檢測方法比舊有方法快數萬倍的差距。
