通過安康檢™檢測服務，父母能夠及早發現潛在的代謝性疾病，令孩子得到適當的治療及照顧。 苯酮尿症（PKU） 機率：3.5萬分之一機率 體內所必需的胺基酸－苯丙胺酸無法代謝為酪胺酸，大量堆積於體內後產生有毒物質，之後尿液與身上會出現黴臭味，若不及早治療，會造成嚴重的生長發育遲緩、腦部傷害與智力障礙。 少數的新生嬰兒 (約四千份之一) 可能患上「先天性代謝缺陷」疾病，代謝病是由於遺傳因子缺陷，導致缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝，影響包括缺乏一些人體必須物質，或導致有毒物質積聚。 只要在嬰兒出生後數天內進行簡單的篩查，便能讓父母盡早發現潛在於嬰兒體內的致命疾病風險，並進行合適治療。
若能及早被發現和治療，可以避免對嬰兒的健康及發展帶來嚴重及長期的影響。 新生兒代謝病篩查方式有兩種，分別透過收集嬰兒的尿液或血液樣本進行化驗，兩者不同之處在於檢測出代謝病數量和入侵性。 新生兒代謝病篩查 新生兒代謝病篩查 血液篩查的準確性很高，但與任何化驗室篩查技術一樣，只有在極少數情況下，化驗結果會呈「假陰性」或「假陽性」。 因此，對於所有異常的篩查結果，我們都需要進行診斷性的檢測來確定嬰兒有否患上代謝病。
新生兒代謝病篩查: 安康檢初生嬰兒代謝病檢查
她表示，代謝病不能根治，但透過於初生嬰抽血進行代謝病檢查，可得知體內缺乏那種酵素，即可決定以飲食處理或藥物治療，以減少及減慢代謝病對身體的損害。 初生嬰兒先天性代謝病不及早治療，影響一世，包括智力受損，甚至致命。 據瞭解，港府擬耗資數以億元計公帑，加快推行全港免費初生嬰兒代謝病篩查，涉及20多種代謝病，約2年內涵蓋所有公、私營醫院出生的嬰兒。 繼瑪麗及伊利沙伯醫院成功在1年半篩查1.5萬嬰，找出9名孩子及早治療，威爾斯醫院本年底起亦提供篩查服務。 安康檢™使用來自日本律島公司的氣相色譜—質譜法（GC-MS）。
- 與市面上的同類產品比較，安康檢™採用了非入侵性的尿液測試來驗測初生嬰兒超過 100 種代謝性疾病，過程不會對嬰兒造成任何傷害及不適。
- 及早發現代謝疾病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會影響寶寶的健康的機會。
- 最常見的是：「輕微水腎，兩個月後追蹤」，這是新生兒常見的現象，大多數水腎在兩、三個月後，都會恢復正常大小。
- 所以，在我們限制熱量的時候，不如更專注於給身體最健康、最需要的食物，這纔是一個最正確和有效的減肥方法，至於該如何選擇健康又可以幫助減肥的食物？
- 先天性腎上腺增生症（CAH）
故若及早透過初生嬰兒代謝病篩查檢出，並定期跟進，病情即使出現變化亦可採取合適治療。 腹部超音波篩檢 檢查肝、膽、腸胃道是否異常，尤其是肝、膽的部分。 新生兒最怕膽道閉鎖等先天性疾病，因為會造成日後肝臟硬化（Liver Cirrhosis）。 如果沒有做腹部超音波篩檢，《兒童健康手冊》裡的「大便卡」也是早期診斷此疾病的好工具，藉由觀察新生兒大便顏色，就可以提早知道寶寶是否有膽道閉鎖等問題。 團隊須於新生嬰兒喫奶滿24小時後抽取血液樣本進行化驗分析，以趕及出生後的14日內轉介異常個案給兒科專科醫生評估跟進，相當緊逼，因此我們要求化驗室遇上連續三天假期亦要提供服務。
新生兒代謝病篩查: 代謝病其實是有救的. . .
醫院一般代謝病篩查， 於B B 出生後2- 新生兒代謝病篩查2025 7 天內進行， 新生兒代謝病篩查 但安康檢於寶寶出生2 天至14歲也可以進行。 衞生署表示，當局計劃17/18年度下半年起，分階段將篩查擴展至所有設有產房的公立醫院，當中威爾斯醫院今年底開始提供篩查服務。 小知識：由於PDE4酵素抑制劑不含類固醇，可安心使用於身體不同部位，如面和眼睛附近，長期使用不會出現類固醇副作用。 研究亦證實使用PDE4酵素抑制劑的患者在48星期內無需同時使用其他護理產品控制病情，使用48星期內出現副作用的風險不高，而且耐受性高。 FDA 認可 GC-MS 技術利用尿液進行篩查，可有效檢測超過 100 種代謝病，提供高準確度及專屬結果。 很多保險公司不管輕微水腎、卵圓孔未閉合是否常見，或者腦部囊腫是否良性，只要看到不是正常，一概延期承保。
美國基因醫學院（American College of Medical Genetics）建議：如果孩子經血液檢測證實對氨基酸症及有機血癥呈陽性反應，就應該利用尿液樣本分析作為進一步確認步驟。 政府在公立醫院推出的篩查計劃，在初生嬰腳板底抽幾滴血檢查，涵蓋26種代謝病，部分私家醫院的篩查計劃納入的代謝病種類更多，家長可按需要選擇合適的篩查計劃。 篩檢結果未被通知為「陽性」前，已經為小朋友投保商業保險，日後如確診有代謝異常疾病，若保單有生效日起等待期30日的規定，不適用這11項疾病，保險公司必須提供保障。 2.聽力測驗
新生兒代謝病篩查: 健康網》3個月減35公斤 男一天8瓶可樂「酮酸中毒」昏迷！
1.罕見疾病基因檢查 只有幾家醫學中心有能力執行罕見疾病基因檢查，而且執行的疾病項目也不同，費用也不便宜。 這類疾病皆屬於「非常非常罕見，治療也十分困難」的絕症，發病的時間可能會在一年後，也可能是五年後、十年後，甚至更久。 新生兒篩檢必須於新生兒進食四十八小時後，喝奶情形正常，且沒有嚴重嘔吐，就可以取少量的腳跟血做新生兒篩檢，滴在濾紙上的血液檢體陰乾後檢驗，約二週即可獲知結果。
- 亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能、碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。
- 繼瑪麗及伊利沙伯醫院成功在1年半篩查1.5萬嬰，找出9名孩子及早治療，威爾斯醫院本年底起亦提供篩查服務。
- 很多家長因為看不懂診斷結果嚴重與否，導致鎮日焦慮不安，可以問醫生兩個問題：第一，需不需要開刀？
- 衞生署表示，由於先導計劃取得成效，伊院及瑪麗已於今年4月起將初生嬰兒代謝病篩查服務恆常化；衞生署與醫管局共同成立的專責小組會，會繼續密切監察從有關計劃所得的數據，按需要改善初生嬰兒篩查服務。
- 人體在新陳代謝的過程中，需要進行多種化學反應，倘遺傳因子出錯，可導致體內缺乏特定催化化學反應的「酶」，令一些有害化學物質在器官累積，一些器官賴以正常運作的物質則無法產生，影響各器官功能，這就是代謝病的概念。
- 如果新生兒罹患先天性甲狀腺低功症，則會顯現表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓便祕、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。
再者，不正常的頭形影響外觀，孩子長大後很可能出現心理及社交問題。 腎臟超音波篩檢 最常見的是：「輕微水腎，兩個月後追蹤」，這是新生兒常見的現象，大多數水腎在兩、三個月後，都會恢復正常大小。 但如果醫師寫的是「嚴重水腎」，就必須徹底檢查是什麼問題讓寶寶腎臟嚴重水腫。 其他如腎臟萎縮、多囊性腎臟等，也都是比較不正常的結果，需轉介小兒腎臟專科醫師判讀。
新生兒代謝病篩查: 醫院比較
由中大化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作首創的香港新生兒代謝篩查計劃，可為新生嬰兒檢測30種代謝病，包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙。 此篩查可在嬰兒喫奶滿1天後至出生後第7天之內進行，只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液，幾天後便可知檢測結果。 另外，醫管局將引入無創性胎兒染色體檢測服務，應用於第二層唐氏綜合症篩查，可避免抽羊水等入侵性程序，減低對胎兒的風險。 至於篩檢代謝病種類，現時中大代謝病診治中心已可為初生兒提供約30種代謝病（見另文），而衞生署先導計劃只涵蓋24種。 本港較常見遺傳代謝病多達數百種，包括先天性甲狀腺功能不足症及地中海貧血等，需選稍為罕有且可治療的代謝病，目標是避免嬰兒受永久傷害。
新生兒代謝病篩查: 安康檢™服務登記流程
圖片左邊為調整前的頭形, 右邊為調整後的頭形, 可以看到寶寶頭形明顯改善。 在此提提各位家長, 4至8個月大是治療扁頭綜合症的黃金時間，因寶寶頭部在首6個月迅速成長，愈早接受治療可減少整體治療時間並增加成功機率。 親屬中有人患有濕疹或其他過敏性疾病如哮喘、鼻敏感，孩子患上濕疹的機會較高。 臨牀醫學和保險公司的核保醫學有著不小的出入，很多家長或醫生說的「沒什麼，長大就會好」的狀況，在保險公司眼裡就是「提高出險率」。
新生兒代謝病篩查: 兒童哮喘治療
上一屆政府在2015年的施政報告提出，就先天性代謝病為初生嬰兒篩查，並於同年10月先後於伊利沙伯醫院及瑪麗醫院展開先導計劃。 衛生署回應《香港經濟日報》查詢表示，首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病，至去年4月推及至瑪麗醫院，並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。 兩階段先導計劃為期18個月，合計篩查逾15,100人，當中找到9人確診患代謝病，患嬰正接受治療跟進，情況穩定。 新生兒出生後依現行規定應立即安排11項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，然許多父母擔心篩檢結果會導致無法承保，常於投保健康險之30日等待期間經過後，才進行新生兒篩檢或進行治療，因而延誤就醫或錯失治療時機。
新生兒代謝病篩查: 先天性新陳代謝科
自民國101年3月15日起，政府已經全面補助本國籍未滿3個月之新生兒的聽力檢查。 臺灣每年可篩檢出450位左右的聽損新生兒，及早發現，可及早進行後續療育服務。 楓糖尿症（MSUD） 染色體隱性遺傳的特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，嚴重會傷害腦細胞，常見影響為腦部損傷、意識不清、昏迷。
新生兒代謝病篩查: 新生兒代謝病篩查詳情
舉例卵圓孔未閉合是十分常見的現象，其中九成嬰兒的卵圓孔會在三個月內關閉。 但也有少數人的卵圓孔到了成人時期還沒有閉合，但因為不會有任何症狀，所以「幾乎不需要治療」。 想要健康減肥，水也很重要，身體的所有過程都需要水來發揮作用，尤其像是新陳代謝，所以一定要讓身體一直保持充足的水分。 頭盔治療的成效取決於髗門有否關閉、寶寶的 成長速度，以及父母能否遵守指引為寶寶配戴 頭盔。 4至8個月大是治療扁頭綜合症的黃金時間，因寶寶頭部在首6個月迅速成長，愈早接受治療可減少整體治療時間並增加成功機率。
新生兒代謝病篩查: 兒童扁頭綜合症和扁頭症矯正頭盔
由於小朋友濕疹屬輕度至中度，醫生建議使用新穎的非類固醇外用藥 PDE4抑制劑。 小朋友用藥七至十天後皮膚明顯改善，亦沒感到任何不舒服，而爸媽亦恆常為小朋友塗上合適保濕霜和盡量遠離致敏源。 可是遇上換季加上感冒，小朋友面上和眼睛附近再度出現濕疹，爸媽擔心長期用類固醇會出現副作用，而且濕疹範圍是眼睛附近皮膚，所以開始想了解有沒有一些類固醇以外的治療。 註1：「等待期間」是指被保險人於等待期間內罹患疾病，保險公司不需要給付保險金，必須是被保險人自契約生效經過一定等待期間後才罹患的疾病，保險公司才會理賠。 等待期間之目的，在於避免被保險人帶病投保之道德風險，而健康險通常會約定有30日或90日之等待期。
新生兒代謝病篩查: 健康網》阿嬤級零嘴「油甘」 農糧署：有分泌唾液、生津止渴功用
及早發現代謝疾病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會影響寶寶的健康的機會。 代謝病的篩查過程非常簡單，只需讓專業醫護人員從嬰兒的腳板收集數滴血液樣本作化驗，幾天後便可得知檢測結果。 嬰兒必須在初生7天內──喫奶滿1天後至出生後第7天之內進行抽血化驗（出生後48至72小時內為最佳時段），以得出準確診斷。 現行的新生兒代謝病篩查方式有兩種，分別透過收集嬰兒的尿液或血液樣本進行化驗，而血液測試是多數海外國家公認的國際標準。 香港中文大學（中大）新生兒代謝病篩查採用準確性高的血液測試，能有效為新生嬰兒檢測超過30種代謝病 ，包括大部份可診治的代謝病（氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙）。
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD） 一種體染色體隱性遺傳疾病。 缺乏此酵素，致使脂肪推積在體內產生毒害，使大腦與神經系統受損，嚴重者在第一次發作時即可導致死亡，機率約為25％。
新生兒代謝病篩查: 常見的代謝性疾病
常見的有機酸血癥，是體染色體隱性遺傳的疾病。 嚴重會損害神經系統，可能引發酸血癥、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促及昏迷，嚴重者可導致死亡，常見於新生兒及嬰幼兒時期。 新生兒代謝病篩查 臺灣地區的新生兒篩檢是由衛生署自民國71年開始推動，於民國74年開始全面實施新生兒篩檢。
香港中文大學（中大）獲夏約書孤兒症基金會（JHF）承諾慷慨捐贈100萬港元，於本港率先推出新生兒代謝篩查計劃。 由於代謝病較為罕見且症狀不明顯，故容易被政府及醫生所忽略，因而亦稱作「孤兒病」，患者往往會因為未能及時接受治療而受到無可挽救的傷害。 許多先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲滯，不但患兒本身痛苦，對於其父母而言，是精神、物質的雙重負擔；對於社會而言，也減少了許多有形、無形的社會資源。 因為先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須藉助新生兒先天代謝異常篩檢（簡稱新生兒篩檢）來作早期發現，早期治療。 某些先天代謝異常若能在嬰兒期早期診斷和開始治療，可以得到和正常人一樣的生活。
當處理好尿液樣本後，我們會使用專利的平面生物資訊學枝術對 GC-MS 數據進行分析。 這項技術可以同時檢測多個代謝性疾病，而傳統的 MS-MS 技術則只能同時檢測 1-2 個疾病或重複使用單一的檢測結果去進行各項代謝性疾病的檢測，這意味著安康檢™比傳統的檢測方法更可靠、精確。 代謝性疾病篩檢是保護孩子健康的重要一步，及早發現潛在的代謝性疾病，作適當的照顧。 以Citrin缺乏症為例，嬰兒期的徵狀是持續性黃疸，若情況並不嚴重，只須採用不含乳糖，附有中鏈脂肪酸補充的特別配方奶粉，患者可如正常兒童一樣健康成長。 但小部分患者成年後，可能再次面對肝功能異常，症狀會嚴重得多，或會有腦病變，可能要接受肝臟移植。
機率：100萬分之一機率 一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。 寶寶無法代謝攝入的半乳糖轉變為葡萄糖，堆積體內後可能出現吐奶、昏睡、腦部、眼睛與肝臟損害。 雖然一些嚴重代謝病發病非常早， 但仍有一些遺傳性疾病可能較遲發病， 或在未有觸發事件前不會發病。 政府為推展新生兒篩檢，凡是合約接生醫院、診所或助產所對出生的新生兒提供採體的服務。 委託臺大醫院及財團法人臺北病理中心檢驗各醫療院所送來血片檢體。
新生兒代謝病篩查: 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些?
消息稱，待計劃普及全港後，或會將報告轉送母嬰健康院跟進，料需時2至3周。 長頭型多見於早產寶寶，他們必須長時間在醫院接受特別護理，所以會經常側躺着以方便監察及使用儀器，也由於他們的頭骨特別脆弱， 因此容易造成兩邊骨頭變形。 女童的爸媽分別有濕疹和鼻敏感紀錄，女孩出生後三個月開始出現嬰兒濕疹在面上和身軀，經爸媽悉心照料和聽從醫生處方使用藥後，濕疹得到控制。 新生兒篩檢得知「陽性」後才投保，保險公司會等待更進一步的檢查確認，待保戶提供更多檢查報告後再決定覈保與否。 新生兒代謝病篩查 但實際上大多為延期承保，希望待新生兒治療一定期間後的體況再評估。
一般而言，頭骨約8成的發育出現在出生的第一年內，其後增長速度會從第12至18個月之間緩 慢下來，並大約在第18至24個月時定型。 雖然寶 寶4個月大前沒有足夠能力自行轉動身體，但父 母可幫寶寶改變躺臥的方向，這個方法有機會改 善扁頭情況。 一旦寶寶能夠自由改變臥姿及移動時，便較難用這種方法改善頭型，這個階段便需 接受矯形頭盔治療。 相反腎臟會把血液中其他有毒物質排出，所以這些代謝物在血液中的含量較低。
高胱胺酸尿症（HCU） 機率：10～20萬分之一機率 一種罕見的體染色體隱性遺傳之胺基酸代謝異常疾病，寶寶無法代謝食物中的蛋白質堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。 從胚胎到胎兒的成長過程中，就開始存在著風險，有些因素影響著胎兒的成長，譬如：遺傳、母體受放射線、毒性物質損傷或是受到感染等。 新生兒代謝病篩查2025 新生兒代謝病篩查2025 若是能及早發現、盡早治療，可將某些先天性疾病的損害降低，因此新生兒篩檢更加被重視。
新生兒代謝病篩查: 初生嬰兒代謝病篩查
即使「很常見」，保險公司也會基於種種考量因素下做出延期承保、加費或除外的處理。 如果複診仍然異常，才能確定罹病，建議遵照醫師指示盡早進行治療，並可在醫師及相關罕見疾病基金會的協助下申請各項褔利與照護。 「葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每缺乏症」，稱「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」，也就是一般所稱「蠶豆症」，在臺灣地區出生的新生兒當中，發生率最高，平均每一００個新生兒，就有三個病例，男性發生率比女為高。 要預防扁頭綜合症，父母應時常在從旁監督的 情況下讓寶寶俯臥一段時間，進行俗稱Tummy Time的鍛煉運動。 另外也要幫寶寶改變頭部睡眠方向以防扁頭的情況發生，待寶寶可使用枕頭時就能選擇有助改善頭型的枕頭。 治療一般為3至5個月，戴上頭盔不但不會擠 新生兒代謝病篩查 壓寶寶的頭部，反而能夠提供空間引導扁平了 的頭骨往原來的方向生長。
於未出現徵狀前作出診斷及早處理，或可減輕對身體的永久傷害，故代謝病篩查十分重要。 初次篩檢結果若出現異常，會要求寶寶返院複檢，如果檢查出現異常先別驚慌，因為很有可能是偽陽性，需要重新檢驗（最常驗錯的疾病是「先天性腎上腺增生症」）。 異戊酸血癥（IVA）
衞生署表示，由於先導計劃取得成效，伊院及瑪麗已於今年4月起將初生嬰兒代謝病篩查服務恆常化；衞生署與醫管局共同成立的專責小組會，會繼續密切監察從有關計劃所得的數據，按需要改善初生嬰兒篩查服務。 據悉，港府認為為全港初生嬰進行篩查的計劃成效大，且爭議少，值得推動，擬將有關計劃進度加快。 衛生署表示，當局計劃17/18年度下半年起，分階段將篩查擴展至所有設有產房的公立醫院，當中威爾斯醫院今年底開始提供篩查服務。
