想像一下食慾無法控制的自己，長不高卻瘋狂似的增重，想到都覺得難過對吧！ 病童情緒較一般孩童不穩定，而雖然肌肉低張力有改善，但實質智能依然較正常人為低。 這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體，若此基因缺陷來自母親，則會造成Angelman’s syndrome(天使人綜合症) 。 小胖威利症屬於罕見的基因遺傳疾病，患者本身無法控制食慾，容易導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題，會有猝死之虞。
- 直到約兩歲前後，因為腦部下視丘功能失調使得飽足機制異常，患者會突然產生無法控制的食慾，造成體重急速增加。
- 其實上述正是「普瑞德威利症候羣」（Prader-Willi syndrome，PWS），俗稱「小胖威利症」的典型實例，小胖威利症不僅會使患者在身體方面出現嚴重的問題，在心理狀態也常常大受打擊。
- 急速增加的體重讓糖尿病、高血壓、代謝紊亂、脂肪肝等原本好發於成人的疾病悄然而至。
- 於普瑞德威利症候羣（小胖威利症）病患約 2 歲後，會開始出現典型飢餓無法控制食量的症狀，照顧者則必須替患者進行嚴格的飲食與體重控制，纔可以預防患者因肥胖導致糖尿病、三高及心血管疾病等併發症。
- 目前無有效的根治療法，只能長期注射生長激素來協助矯正他們的生長激素缺乏，協助其改善身高、脂肪分佈、改善因肥胖引發的睡眠呼吸中止。
然而，有這麼一羣胖胖的孩子，他們不僅難以上學，連平常人簡單就能做到的上下樓梯、奔跑都十分困難。
小胖威利症: 症狀
小胖威力症在嬰幼兒時期食慾一般並不大，出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。 小胖威利症 食慾大增的時間大約在六歲前後，主要原因是因為腦部下視丘功能失調（有飽食中樞），故對食慾無法控制，造成體重大增。 目前無有效的根治療法，只能長期注射生長激素來協助矯正他們的生長激素缺乏，協助其改善身高、脂肪分佈、改善因肥胖引發的睡眠呼吸中止。
其實上述正是「普瑞德威利症候羣」（Prader-Willi syndrome，PWS），俗稱「小胖威利症」的典型實例，小胖威利症不僅會使患者在身體方面出現嚴重的問題，在心理狀態也常常大受打擊。 (二)孩童時期：在二至四歲左右，飲食、卡路里的攝取限制，降低熱量來控制體重，不要用飲料、糖果、餅乾獎賞，甚至食物收好或冰箱要上鎖。 肌肉張力差、餵食困難、體重不易增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特徵有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴脣、前額窄。 前面提到過小胖威利症的致病原因與基因缺失有關，因此在診斷此疾病時，去檢查基因序列就非常重要啦，現今臨牀上常利用分子生物技術等來準確診斷基因缺失的情況。 出生時此症的嬰兒皮膚較爲蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。 普瑞德威利綜合症(俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。
小胖威利症: 症狀簡介
準父母可以通過檢測自身基因瞭解下一代患病的風險並及時採取措施，新生兒父母也可以給寶寶做一份全基因組檢測，瞭解 TA 的健康風險，爲成長保駕護航。 在家裏，廚房處於完全上鎖狀態，冰箱上掛着掛鎖，櫃子裏沒有食物，還有一個常年鎖着的食品室門。 隨着物質條件的不斷改善，如今的校園裏，“小胖墩”比比皆是。
此外，同時搭配早療復健也是一大重點，此時期開始復健可幫助患者訓練肌肉張力，避免出現嚴重的動作發展遲緩。 目前並無藥物可根治普瑞德威利症候羣（小胖威利症），且此疾病不同於其他染色體疾病會隨著病程惡化。 普瑞德威利症候羣（小胖威利症）最大的問題在於因疾病所引起的併發症，如糖尿病、三高等慢性病，或是其他情緒問題、偏差行為，因此最好的照護方式是透過飲食控制、早期療育、復健訓練來輔助病患控制病情，且越早進行效果越好。 青少年時期的主要問題包含肥胖、糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調不足。 智能障礙及行為與情緒問題，造成當事人與周遭其他人的持續困擾。 有些醫師會建議以抗憂鬱劑來控制其行為，我建議其實有副作用比較少的營養補充品能協助患者穩定情緒。
小胖威利症: 進行性加重
小胖威利症的發生率約1人/15,000人，而事實上，小胖威利正是因為第十五對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病[1]。 正常情況下，第十五對染色體會皆來自於父親，因為來自母親的部分對偶基因的受到甲基化修飾，使其表現受抑制，而這步驟稱為基因印痕 ( Genomic 小胖威利症 imprinting )！ 不管是以這三種之中的哪種方式，只要第十五對染色體出現缺陷，都會使小胖威利有機可乘。
- 至於行爲方面的問題，則可透過療育計劃來降低嚴重度，部分患者可配合藥物治療，(如治療強迫症的藥物)。
- 若此基因缺陷來自母親，又或者兩條15號染色體皆來自父親，則會造成天使人症候羣（Angelman’s syndrome）。
- 罹患小胖威利症的孩子肌肉張力低下 ( Hypotonia ) ，也常導致餵食困難，因此體重不易增加，四肢活動力差，明顯比健康的小嬰兒瘦弱許多，甚至有發育遲緩、甚至輕度或中度智能障礙的情形。
- 因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。
- 由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。 幸運的是，小胖威利綜合徵雖然沒有完全根治的方法，但患者如果發現得夠早並及時干預，可以通過控制進食、使用生長激素以及針對各併發症給予治療等手段，減輕發病並改善生活質量。 但遺憾的是，在國內，多數患兒直到體重超過正常同齡孩子數倍時方纔前去求診。 而由於併發症較多，患兒還很容易被誤診爲腦癱、脊髓性肌萎縮症 (SMA)、重症肌無力、發育遲緩、單純性肥胖症等疾病，耽誤了治療的最佳時機。 小胖威利症 於此時期，普瑞德威利症候羣（小胖威利症）患者會有肌肉張力較低、餵食困難等症狀，導致體重過輕、身材瘦小，因此適時透過鼻胃管餵食，為病患補充足夠營養十分重要。
小胖威利症: 小胖威利症
這個診斷必須經過基因檢測來確立診斷，不少小朋友因為嗜喫甜食或過敏食物，好像不知何謂飽足感，繼而造成體重控制不佳，此時父母應先幫小朋友安排相關過敏原檢測，先排除過敏引發的相關現象，畢竟小胖威力症的發生機率其實不高。 小胖威利症2025 而俗稱的「小胖威利症」，雖乍聽之下是個可愛的病名，但患者於每個生長發育的階段的症狀表現都會不同，對於患者自身及照顧者來說，都需要極大的耐心與照護纔能夠幫助控制病情。 看到這裡，你是不是開始懷疑，嘿威利，你到底怎麼跑出來的啦！
小胖威利症: 嬰兒時期
聽到這種訊息，一度讓我感到憂心，然而待我去查教科書的相關資料，我才放下心頭的一塊大石。 提醒大家：普瑞德威利症候羣(Prader-Willi Syndrome)，是一種十五號染色體異常的疾病。 約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失，發生率約1/15,000。 新生兒及嬰兒時期：肌肉張力差、餵食困難、體重不易增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特徵有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴脣、前額窄。 普瑞德威利症候羣（英語：Prader-Willi syndrome，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。 新生兒患者會出現包括肌肉無力（英語：Hypotonia）、進食不良及發育遲緩的症狀。
小胖威利症: 相關詞條
急速增加的體重讓糖尿病、高血壓、代謝紊亂、脂肪肝等原本好發於成人的疾病悄然而至。 不僅如此，由肌張力低下引起的運動發育遲緩，以及逐漸展現出的語言遲緩與學習障礙，讓本已糟糕的病情雪上加霜。 肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拼命地喫，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。
小胖威利症: 相關詞條
罹患小胖威利症的孩子肌肉張力低下 ( Hypotonia ) ，也常導致餵食困難，因此體重不易增加，四肢活動力差，明顯比健康的小嬰兒瘦弱許多，甚至有發育遲緩、甚至輕度或中度智能障礙的情形。 患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。 從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。 且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。 大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏，目前已有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長，可以改善身高、改善身體脂肪分佈、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避免骨質疏鬆。 至於行爲方面的問題，則可透過療育計劃來降低嚴重度，部分患者可配合藥物治療，(如治療強迫症的藥物)。
小胖威利症: 症狀
奇美醫學中心小兒科主治醫師蔡文暉表示，據統計，小胖威利症國內發生率約為2到4萬分之1，來自遺傳，導致神經病變，剛出生的小孩需要以鼻胃管餵食，到了可以自己喫東西的時候，若無法控制口腹之慾，會導致肥胖症。 像小胖威利綜合徵這類遺傳病因十分明確的疾病，可以輕鬆地通過基因檢測手段獲得確診。 如果孩子一出生就能接受基因篩查，那麼就可以在病情發展的初始階段進行治療，不必等到食慾瘋長，智力發育遲滯顯現之後再來補救。
小胖威利症: 症狀簡介
於普瑞德威利症候羣（小胖威利症）病患約 2 歲後，會開始出現典型飢餓無法控制食量的症狀，照顧者則必須替患者進行嚴格的飲食與體重控制，纔可以預防患者因肥胖導致糖尿病、三高及心血管疾病等併發症。 除此之外，部分病患會缺乏生長激素，因此可以透過生長激素治療並搭配復健訓練，幫助病患長高、增加肌肉量、減少體脂肪。 小胖威利症2025 小胖威利症2025 如病患有出現其他特殊行為、學習障礙或情緒問題，則可尋求心智科專業人員介入輔導。
小胖威利症: 嬰兒時期
根據國外研究期刊顯示，跟抗憂鬱比較起來，其療效並不差（甚至更好），而且確定無抗憂鬱的相關副作用。 小胖威力症患者經常有肥胖、糖尿病等因飲食失調而產生的疾病，甚至可能因體重問題造成脊椎側彎、肌肉協調不足。 在這個時期出現延後成熟或未完整發育的第二性徵；智能障礙、行為與情緒問題，更時常造成患者與身邊親人之間的極大困擾。 直到約兩歲前後，因為腦部下視丘功能失調使得飽足機制異常，患者會突然產生無法控制的食慾，造成體重急速增加。
小胖威利症: 小胖威利症
因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。 此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2]，目前沒有已知的風險因子。 育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％[3]。 天使綜合症（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4][5]。 但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[6]。
患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。 患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育[2]。 統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體。
小胖威利症: 症狀簡介
出生後明顯吸吮不佳、發展遲緩，需長期用鼻胃管餵食，因抽筋入住加護病房…… 突然！ 唉，沒想到有點好過頭了，變成整日無法控制地進食，胃就像永遠無法填飽的無底洞，體重急速增加但是卻長不高，智力發展遲緩，甚至出現輕中度智能障礙。 小胖威利症屬於罕見的基因遺傳疾病，患者本身無法控制食慾，容易導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題，會有猝死之虞。 蔡文暉指出，患者體重只要在正常人的1.3倍以內，病情就算穩定，至於食慾控制，必要時可向心理、精神科醫師諮詢，協助治療，以免發生遺憾。 在 1 歲之前，他們還是餵養困難、生長遲緩的瘦弱孩子，但隨後，他們漸漸萌生出難以控制的瘋狂食慾，在體重上將一衆同齡人遠遠甩在身後。
小胖威利症: 嬰兒時期
儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）。 此症病因肇因於15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。 若此基因缺陷來自母親，又或者兩條15號染色體皆來自父親，則會造成天使人症候羣（Angelman’s syndrome）。 小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療，來改善身心發育方面的問題，並對疾病的病程、併發症的預防及控制有正確的認知。 (五)特殊教育讓父母及老師、同學瞭解小胖威利症兒智能遲緩是可以藉助早期療育、行爲及物理治療而改善。 普瑞德威利症很少會再發，如果懷孕胎兒胎動低或家族有不明原因的肥胖智障兒，可以找遺傳醫師諮詢。
約六歲前後，因腦部下視丘功能失調，對食物慾望大增，無法控制，造成體重急速增加。 記得我的大女兒在滿周歲以後，有一次因為玫瑰疹發燒，適逢一位小兒專科醫師到當時住處聊天，故請他看看當時仍在發燒的大女兒。 由於大女兒小時喝奶比較缺乏飽足感，所以身形像米其林寶寶，加上聽了內人描述她的飲食狀況，所以他除了確定當時大女兒得到玫瑰疹以外，還把我拉到一旁緊張兮兮的說：我很怕您的女兒是小胖威力症，這種天生染色體異常的遺傳疾病。 小胖威利症 這個體重高達三百多公斤的羅姓男子，幾乎可以說是胖死的，因為從小罹患小胖威力症，生活除了喫還是喫，最後昏迷那一刻，母親想扶起兒子下樓就醫，卻因為扶不起，只能眼睜睜看孩子昏死過去。
眼著兒子就這樣昏死過去，羅媽媽又心痛又無奈，因為身為一個母親，但是在兒子生死交關當時，她什麼也做不了。 沒有油就喫不下去，楊小弟完全無法控制自己食慾，發著呆看著鍋子裡的食物，他和媽媽內心都在交戰，照顧小胖力症的小孩很累，最大的原因就是小胖威力症根本沒藥醫，還會併發其他重症。 才五歲的萱萱，體重已經有三十七公斤，這是同年紀小朋友的兩倍重。 從兩歲開始，萱萱的食慾大增，從此就完全停不下來，本來還以為能喫就是福，沒想到帶去看醫生，才發現是禍不是福。 小胖威利症 出生時，患有此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象，男性可能出現雙側隱睪。 由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
